Menselijk DNA ontcijferd

Wetenschappers brengen menselijk genoom volledig in kaart

01 april 2022 13:08
Beeld © Getty

Een team van zo’n honderd wetenschappers heeft het menselijk genoom volledig in kaart gebracht. In 2003 werd dat al grotendeels gedaan, maar sindsdien bleef zo’n acht procent van de menselijke genetische code een raadsel.

Toen het Human Genome Project in 2003 werd afgerond, was dat een enorme wetenschappelijke prestatie. Wetenschappers zeiden toen voor het eerst een blauwdruk van het menselijke DNA te hebben gemaakt. De data die daaruit werd gewonnen, heeft ervoor gezorgd dat we genetische ziektes als Alzheimer’s en Multiple Sclerose (MS) vandaag de dag veel beter begrijpen. 

Maar toch bleven er gaten in het model van de menselijke genetische code. Zo'n acht procent daarvan kon met de technologie van destijds onmogelijk in kaart worden gebracht. Dat komt omdat het menselijke DNA uit zo’n zes miljard stukjes genetische code bestaat, de nucleobasen, die in paren de bekende dubbele spiraal vormen. Die paren, de zogenaamde nucleotiden, moeten allemaal in de juiste volgorde worden gelezen.

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Man (57) ontvangt donorhart van genetisch gemanipuleerd varken: 'Dit is een keerpunt'

Herhalende stukjes

Dat bleek een enorme uitdaging te zijn. Om een beeld te krijgen van het genoom moest dat worden opgedeeld in hapklare brokjes van telkens een paar honderd nucleobasen. Die stukjes DNA werden dan door sequentiemachines gelezen, waarna wetenschappers ze weer zelf bij elkaar moesten puzzelen. 

Voor sommige delen bleek het onmogelijk om de juiste volgorde te vinden, omdat het menselijk DNA grote stukken bevat waarin stukjes zich steeds herhalen. Omdat de technologie van vroeger het alleen toestond om een paar honderd nucleotiden tegelijk te lezen, was het onmogelijk om te achterhalen welk stukje waar paste. 

Door de jaren heen werd het echter mogelijk om steeds langere stukjes DNA te lezen. Zo kan de huidige sequentietechnologie stukken van 100.000 nucleotiden lang lezen. Daardoor konden wetenschappers nu eindelijk de laatste acht procent van de genetische code invullen. 

"Nu we deze volledige informatie hebben, kunnen we beter begrijpen hoe we ons als een individueel organisme vormen en kunnen we niet alleen verschillen tussen mensen achterhalen, maar ook tussen soorten", zei Evan Eichler, een onderzoeker van de Universiteit van Washington en de leider van het onderzoek.

Voor de doorbraak was het onduidelijk waar de repetitieve stukken DNA voor dienen. Nu blijken die heel belangrijke functies te hebben. Zo zouden ze onder andere genen bevatten die het immuunsysteem reguleren. Ook zouden wetenschappers nu beter kunnen achterhalen welke genen specifieke vormen van kanker veroorzaken en wie daar het meeste risico op loopt. 

Sommige van de nieuw ontdekte genen zouden zelfs verantwoordelijk zijn voor ons grotere brein vergeleken met primaten, wat wetenschappers inzicht zou geven in wat mensen verschillend maakt ten opzichte van dieren.

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Wetenschappers willen seks in de ruimte onderzoeken

Prijs wordt steeds lager

Het Human Genome Project was een enorm dure onderneming. In 2003 kostte het zo’n 450 miljoen dollar om voor de eerste keer een ‘volledig’ genoom in kaart te brengen. Volgens Adam Philippy, die ook meewerkte aan het nieuwste project, lagen de kosten deze keer beduidend lager. Het ontcijferen van de laatse acht procent van de genetische code zou een paar miljoen dollar hebben gekost.

Nu het project afgerond is, zal de prijs van de technologie nog harder dalen, meent Philippy. Uiteindelijk ziet hij daardoor een toekomst waarin mensen voor minder dan duizend dollar hun genoom in kaart kunnen laten brengen.

Dat zou moeten leiden tot de mogelijkheid om geneeskunde op maat te verstrekken, waardoor behandelingen per patiënt kunnen worden bepaald gebaseerd op hun unieke genetische profiel.

Bright blok

Volg Bright voor meer tech:​​

Kijk onze video's

Volg ons op Instagram, Twitter en Facebook

En luister de podcast

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore

Dit is een artikel van