Genetisch defect

Ester (41) heeft een oogziekte, na 10 jaar is eindelijk bekend waarom ze steeds minder ziet

06 oktober 2020 07:01
Oogonderzoek in het VUMC. De vrouw op de foto is niet Ester. Beeld © ANP Foto

Toen ze 10 jaar geleden slechter ging zien, wist Ester niet precies wat haar te wachten stond omdat er heel weinig bekend was over haar oogziekte. Wetenschappers van het Radboudumc hebben nu eindelijk de genetische oorzaak van haar ziekte ontdekt.

Het begon met nachtblindheid. Daarna verdween een deel van haar gezichtsscherpte. Vrij snel daarna kwam het punt dat Ester het onverantwoord vond om nog achter het stuur te stappen. "Tot mijn dertigste kon ik perfect zien, ik weet nog wat het is om 100 procent zicht te hebben. Hoeveel dat nu is, is moeilijk te zeggen."

Veel geluk met technologie

Bij daglicht ziet Ester het beste, maar niet scherp. "Stukken gezichtsveld zijn weg. Maar als ik nu naar buiten kijk, naar het bos, dan 'kloppen' alle bomen wel voor mijn gevoel, omdat mijn hersenen de lege stukken opvullen."

Met letters is dat een ander verhaal. "Mensen herken ik ook pas als ze voor me staan, met hun gezicht naar me toe. Ik heb heel veel geluk met technologie; de camera op mijn telefoon is een verlengstuk van mijn ogen. Als ik nieuwe kleding pas, zie ik op een foto beter hoe die me staat dan in de spiegel."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Kinderwens, maar ook kans op genetische aandoening? Dit zijn je opties

De naam van Esters aandoening is officieel retinitis pigmentosa type 17 (RP17). Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect op chromosoom 17 (mensen hebben in totaal 46 chromosomen in elke cel, 23 paren).

Vergelijkbare variant

Door dit gendefect kunnen mensen slechtziend en zelfs blind worden, bleek een paar jaar geleden al uit DNA-onderzoek van het Radboudumc in Nijmegen. Toen is een specifieke regio op chroosoom 17 aangewezen waar het gendefect zich moest bevinden.

Dat ziekenhuis doet al 30 jaar onderzoek Esters familie naar de oorzaak van de slechtziend- en blindheid waaraan een groot deel van de familie lijdt. Wereldwijd, onder andere in Engeland en Zuid-Afrika, zijn er zo'n 300 mensen die een vergelijkbare variant op dit gendefect hebben.

Dubbele zin

Maar wat het gendefect precies is, is nu pas bekend. Moleculair geneticus Susanne Roosing, die het onderzoek leidt, vertelt hoe dat zit. "Ik vergelijk een chromosoom, in dit geval chromosoom 17, met een bladzijde met woorden, waarbij elk gen een woord is en een functie in het lichaam heeft (of een betekenis in de zin). Bij RP17 wordt een zin van die bladzijde verdubbeld. Dus niet 'de lucht is blauw', maar 'de lucht is blauw de lucht is blauw'."

Een gen te veel

Roosing en haar mede-onderzoekers ontdekten onlangs dat iemand slechter gaat zien door de manier waarop chromosoom 17, met die verdubbelingen, wordt opgevouwen in de kern van een cel. "Dat gebeurt normaal altijd op dezelfde manier, in nette DNA-lusjes. Maar door de DNA-verdubbeling wordt een te grote DNA-lus aangemaakt, met een gen te veel daarin. Het is een doorbraak dat dit nieuwe mechanisme is gevonden, dat door een AAN-knop dit extra stuk DNA specifiek in het netvlies wordt aangezet."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

App spoort oogafwijkingen bij kinderen op

En daardoor maakt het netvlies uiteindelijk een eiwit aan dat een gezond netvlies níet aanmaakt. "Mogelijk is het eiwit giftig voor het netvlies", zegt Roosing. "De normale functie van dat eiwit in het lichaam is nog niet bekend."

Daarom is het nog lastig om iets te zeggen over een vorm van gentherapie die het defect zou kunnen verhelpen. "We werken aan vervolgonderzoek voor deze netvliesaandoening, maar dat is niet eenvoudig. Wel kunnen wel deze aandoening voorkomen bij een kinderwens, ze kunnen dan via een ivf-traject embryo's selecteren op afwezigheid van het gendefect", aldus Roosing.

Hoop op een andere toekomst

Die volgende generatie is ook iets waar Ester sterk over nadenkt. "Ik zie dit als het eerste deel van een estafette. De genfout is nu gevonden. De volgende zet is gentherapie en zo gaan we verder naar een generatie na mij die geen verlies van zicht meer hoeft te krijgen. Dat zou ik het allermooiste vinden."

In de tussentijd zit ze zelf niet bij de pakken neer. "Ik ben heel positief van aard. Ik mis veel zicht, maar geniet nog elke dag van wat ik nog wél kan, omdat ik weet dat het niet vanzelfsprekend is. Door deze doorbraak heb ik voor het eerst weer hoop dat de toekomst er misschien wel heel anders uit gaat zien."

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore