Spierziekte

Zieke baby Jayme wordt waarschijnlijk in augustus in Hongarije behandeld

02 juli 2020 16:39 Aangepast: 08 augustus 2020 20:28
Jayme heeft de spierziekte SMA. Beeld © Eigen foto

Baby Jayme (1) heeft de zeldzame spierziekte SMA type 1, waardoor de kans groot is dat hij voor zijn tweede levensjaar overlijdt. Het streefbedrag van 1,9 miljoen euro voor de behandeling was al in mei binnen en nu is er ook een plek ge vonden waar het gaat gebeuren: het Bethesda Kinderziekenhuis in Boedapest, Hongarije.

Dat Jayme ziek was, bleek vier maanden na zijn geboorte. "Toen kon hij zich nog niet oprichten als hij op zijn buik lag", zei zijn moeder Arwen eerder tegen RTL Nieuws. Ze werd doorgestuurd naar de fysio, en snel daarna naar de kinderarts. "Daar maakten ze zich direct zorgen. Bloedonderzoeken volgden en op 30 december volgde de diagnose: SMA type 1."

Duurste medicijn ter wereld

Alle hoop is gevestigd op het medicijn Zolgensma, het duurste medicijn ter wereld. Inmiddels heeft de crowdfunding voor de behandeling al 2,14 miljoen euro opgebracht. 

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Jayme heeft 1,9 miljoen nodig voor duurste medicijn ter wereld: 'Het is de enige optie'

De ouders hadden de hoop dat het jongetje in het Nederlandse SMA-expertisecentrum in Utrecht behandeld kon worden, maar de artsen stonden niet achter de behandeling.

Die wordt in Nederland, België en Luxemburg alleen gegeven wanneer een baby jonger dan 6 maanden is en nog geen 21 kilo weegt. Dat is besloten aan de hand van onderzoek uit 2017.

De tante van Jayme vertelde meer over de situatie aan tafel bij BEAU 

Daarom keken de ouders over de grens. Ze hadden contact met ziekenhuizen in de Verenigde Staten, Israël, Duitsland en Hongarije. Ondertussen ging de behandeling met het medicijn Spinraza door. Dit medicijn vertraagt de verlamming. 

Behandeling in Hongarije

En nu is er dus goed nieuws: baby Jayme kan in augustus behandeld worden in het Bethesda Kinderziekenhuis in Boedapest. De voorwaarde is wel dat de aankomende week zijn bloedwaardes goed zijn. Alle benodigde documenten zijn inmiddels naar Hongarije gestuurd. Na het weekend wordt duidelijk wat de precieze kosten zijn voor de behandeling. 

Zijn ouders zijn ontzettend dankbaar, schrijven ze op sociale media. "Het Bethesda Kinderziekenhuis heeft namelijk de meeste ervaring in Europa met deze behandeling en Hongarije is maar twee uur vliegen. We hebben er geen woorden voor."

Wat is de Zolgensma-therapie?

Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1-gen, wat leidt tot een tekort aan een eiwit dat voor de functie van zenuwen in het ruggenmerg nodig is. Zolgensma is een gentherapie die door eenmalige toediening wordt gegeven. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt. Gentherapie brengt het ontbrekende SMN1-gen terug in de cellen van het lichaam.

Wat zijn de resultaten tot nu toe?

De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat de behandeling kinderen ook een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven. Er is, zeker voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, nog nauwelijks openbaar wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van het middel en risico's op de korte en langere termijn.

Waarom is het niet beschikbaar in Nederland?

Het middel is op dit moment alleen goedgekeurd in de Verenigde Staten, nog niet in Europa. Er is een aanvraag voor goedkeuring door de fabrikant ingediend bij de EMA. Tot dat moment is het middel niet beschikbaar in Europa en daarmee Nederland.

Bron: spierziekten.nl

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore