Zeldzame ziekte

Kinderen van Arno en Jeanine worden niet ouder dan tien jaar

12 oktober 2019 10:00 Aangepast: 14 oktober 2019 07:48
Het gezin van Arno en Jeanine

Arno's zoontje Jason is vier maanden als zijn ouders zich zorgen maken over zijn achterblijvende groei. Als de symptomen zich op blijven stapelen, komt voor Arno en zijn vrouw Jeanine het zwartste scenario uit: een zeldzame erfelijke ziekte. Voor de zekerheid laten ze ook hun andere kinderen testen.

"Alsof de grond me onder mijn voeten vandaan werd geslagen." Arno Louwes is een nuchtere noorderling uit Nieuw-Weerdinge vlakbij Emmen, maar kan de dag dat hij het slechte nieuws vernam niet anders omschrijven. De ziekte die zijn zoontje Jason (2) heeft, is ongelooflijk zeldzaam. "Het heet het syndroom van Leigh, een energiestofwisselingsziekte. Er zijn een aantal variaties, en Jason heeft een variant die maar 44 anderen hebben."

Jason en zijn oudere zus Desney Jason en zijn oudere zus Desney

Het syndroom van Leigh leidt tot een langzame afsterving van het hersenweefsel (zie kader hieronder). De ziekte wordt vooral aangetroffen bij zeer jonge kinderen. Symptomen zijn groeiontwikkelingsstoornissen, epilepsie en problemen aan organen als het hart en de maag. Genezing is uitgesloten; het vooruitzicht voor patiënten is dan ook zeer slecht.

Lees door onder kader

Toekomstperspectieven?

Hubert Smeets is professor Klinische Genetica aan de universiteit van Maastricht. In 2016 publiceerde hij een groot onderzoek over een mogelijkheid tot genezing van patiënten met het syndroom van Leigh. "Maar dat betreft echt maar een heel specifieke groep van vooral Marokkaanse patiënten. Eigenlijk kom je deze specifieke variant van Leigh nergens anders ter wereld voor." Voor alle andere patiënten zijn de toekomstperspectieven grimmig. "De meesten worden niet oud."

"Wij kijken vooral naar gentherapie. Hiermee kan je het genetische effect corrigeren. Dat zou de oorzaak van de ziekte weghalen. Nadeel is dat je dit al heel vroeg moet ontdekken en behandelen. Dat biedt mogelijkheden." Professor Smeets is dan ook optimistisch. "Het beeld wordt langzaam positiever."

Als elke andere baby

"Jason leek in eerste instantie juist kerngezond", vertelt Arno. De eerste vier maanden leek hij zich te ontwikkelen als iedere andere baby. "Maar daarna nam zijn groei af. Een jaar later bleek uit bloeduitslagen dat hij een tekort aan vitamine D en aan ijzer had." Artsen wisten niet wat er met Jason kon zijn – testen op onder meer dwerggroei liepen op niets uit.

Ondertussen stapelden de symptomen zich op. "Jason had soms last van rare oogbewegingen, en trillingen in zijn benen en armen." Algauw kon Jason niets meer vasthouden.

Jason in zijn buggie Jason in zijn buggie

Een MRI-scan in het Universitair Medisch Centrum in Groningen moest duidelijkheid bieden. In Jasons hersenen waren verstoringen waar te nemen. "Een expert heeft die scans toen bekeken, en een dag later kwamen de neurologen met het nieuws." De diagnose: het syndroom van Leigh. Jason zal jong sterven.

Jason zal jong sterven

Vanaf nu moesten Arno en Jeanine vooral gaan genieten van de tijd die ze nog met hun zoontje hadden.

Arno voegde direct de daad bij het woord, en schroefde zijn werkweek terug naar 27 uur om bij Jeanine en de kinderen te zijn. "Voor de zekerheid hebben we ook nog de andere kinderen laten testen."

Dan wordt een horrorscenario werkelijkheid. Jasons oudere zussen Desney en Féline dragen dan wel het gen dat de ziekte veroorzaakt, maar hebben de ziekte niet: zij zijn gelukkig gezond. Baby Chloë niet. Het meisje, nog maar een paar maanden oud, krijgt dezelfde diagnose als Jason. Ze wordt niet meer beter en zal, net als haar broer, op jonge leeftijd overlijden.

Jason en Chloë Jason en Chloë

Voor het gezin zit er niets anders op dan te genieten van de tijd die ze nog hebben met broertje Jason en zusje Chloë. "Maar omdat ik korter ben gaan werken, zijn onze inkomsten een stuk minder geworden", vertelt Arno.

Lood- en loodzwaar

Inmiddels zijn ze een crowdfundingsactie begonnen. "We zouden graag de badkamer verbouwen zodat we er een bad in kunnen zetten. Toen we op vakantie waren in Brabant vond Jason het zo fijn om in bad te gaan." Ook op de verlanglijst: een busje waar het hele gezin in kan. "Omdat Jason in een aangepaste buggy zit, hebben we extra veel ruimte nodig."

Arno maakt het niet mooier dan het is: het is lood- en loodzwaar. "Maar we hebben veel steun aan onze vrienden en familie. En ook allemaal buitenstaanders die ons willen helpen." Hij hoopt dat het geld van de crowdfunding hen in staat stelt om het bad en het busje aan te schaffen. "En natuurlijk om zoveel mogelijk mooie dingen met elkaar te doen. We moeten van elke dag proberen te genieten."

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore

`