DNA-doorbraak

Op maat gemaakt medicijn voor ziek meisje: 'Eindelijk bewezen dat dit kan'

13 oktober 2019 09:53 Aangepast: 14 oktober 2019 07:47
Mila en haar moeder. Beeld © Facebook Julia Vitarello

Ze werd blind en kon zelfs haar hoofd niet meer optillen: de 8-jarige Mila Makovec uit Longmont in de Amerikaanse staat Colorado lijdt aan een zeldzame stofwisselingsziekte. Maar dankzij een medicijn dat artsen speciaal voor haar maakten, heeft ze weer toekomst.

De doorbraak wordt ook in Nederland nauwlettend in de gaten gehouden. "Dit is het bewijs dat het kan", zegt hoogleraar klinische farmacologie Noortje Swart van Amsterdam UMC.

Mila lijdt aan de zeer zeldzame ziekte van Batten. De eerste symptomen verschenen toen ze drie jaar oud was. Binnen enkele jaren was ze enorm achteruitgegaan en moest ze zelfs aan de sondevoeding. Het meisje heeft een afwijking in haar DNA, bleek uit een uitgebreide analyse. Het speciaal ontwikkelde medicijn dekt dat nu af, waardoor haar ouders weer een toekomst zien.

Uitzonderlijk

Dit is een uitzonderlijk geval, zeggen deskundigen er meteen bij, maar in de toekomst zullen medicijnen steeds nauwkeuriger kunnen worden afgesteld op het DNA van patiënten.

Toen hoogleraar Noortje Swart van de doorbraak hoorde, maakte haar hart een sprongetje. Ze doet onderzoek naar gepersonaliseerde medicijnen. "De ontwikkeling is in volle gang. Ik wist dat het ging gebeuren, maar het is heel mooi om te zien als het zo ver is."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Waarom zijn er enorme tekorten aan zoveel medicijnen?

Op dit moment worden medicijnen al steeds beter op maat gemaakt. Vooral mensen met kanker of een stofwisselingsziekte hebben daar baat bij. Maar het is nog altijd gericht op groepen patiënten en nog niet op het individu zoals bij het Amerikaanse meisje. "Omdat we steeds beter weten wat de oorzaak is van een ziekte, kunnen we dat aanpakken door daar specifiek medicijnen voor te ontwikkelen."

Beter inschatten

"Daardoor kan het zijn dat mensen met dezelfde ziekte soms andere medicatie nodig hebben", zegt Swart. "We kunnen nu al doseringen aanpassen op basis van DNA-profielen van patiënten en we kunnen ook tumoren steeds nauwkeuriger analyseren zodat we specifieke geneesmiddelen inzetten voor de bestrijding. Die ontwikkeling zet door."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Maken dure medicijnen ons zorgstelsel onbetaalbaar?

Ze verwacht dat binnen enkele jaren meer doorbraken zullen volgen. Zo zijn er enkele tientallen Nederlanders met DNA-afwijkingen waardoor ze een zeldzame stofwisselingsziekte als de ziekte van Pompe of de ziekte van Fabry hebben. Zij krijgen nu medicijnen om de ziekte te remmen en symptomen te bestrijden. Swart denkt dat er binnen tien jaar medicijnen zijn die een defect in hun DNA kunnen aanpakken.

Profijt van medicatie

Dat wil overigens niet zeggen dat iedere patiënt met een DNA-afwijking kan worden geholpen. Maar dat de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicijnen snel gaat is goed nieuws, vindt Ruud Coolen van Brakel, directeur van Instituut Verantwoord Medicijngebruik. "Dat juichen we toe. We hebben niets liever dan dat patiënten profijt hebben van medicatie."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Strijd tegen dure farmaceuten: Haagse apotheker gaat zelf medicijnen maken

Wel levert het ook een andere discussie op: hoe nauwkeuriger medicijnen zijn, hoe duurder ze worden. Voor de ontwikkeling van het medicijn voor de Amerikaanse Makovec zamelden haar ouders maar liefst drie miljoen dollar in. Dat roept volgens Swart de ethische vraag op: hoeveel mag de gezondheidswinst van een patiënt kosten? "Als we op deze voet door zouden gaan en de medicijnen steeds meer op de individu worden gemaakt, kom je in een onhoudbare situatie."

Minder weggooien

Maar volgens Coolen van Brakel hoeft het niet zo'n vaart te lopen. "Nu schrijven we medicijnen voor aan mensen die maar zullen aanslaan bij 1 op de 10 patiënten, maar we weten niet bij wie. Dat kost miljoenen per jaar. Als we op basis van DNA weten bij wie het wel zal aanslaan, gooi je uiteindelijk ook minder medicijnen weg en bespaar je dus geld."

Met de 8-jarige Mila gaat het intussen stukken beter, schrijft The New York Times na een interview met haar ouders. Ze kan nog niet zelfstandig staan, maar kan wel beter rechtop blijven als ze eenmaal staat. En ze heeft zelden sondevoeding meer nodig. "Ze begint te reageren op dingen die haar aan het lachen maken", zegt haar moeder.

Waarom sommige medicijnen peperduur zijn:

Ze komen regelmatig in het nieuws. Medicijnen, vaak voor zeldzame ziektes, die zo goed als onbetaalbaar zijn. Maar hoe komt dat? En kan dat misschien ook een tandje minder?
Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Revolutionaire methode getest om blindheid te genezen via genen

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore

`