Drie stofwisselingsziekten

Hielprik test pasgeboren baby's straks op 22 aandoeningen

15 maart 2019 09:00 Aangepast: 15 maart 2019 09:02
(Archieffoto) Beeld © Flickr.com / @jerrroen

Vanaf 1 oktober krijgen pasgeboren baby's een hielprik die in totaal 22 aandoeningen test. De screening via de prik wordt dan uitgebreid met drie stofwisselingsziekten.

Het gaat om drie stofwisselingsziekten waarbij kinderen niet in staat zijn om een bepaald aminozuur (PA, MMA) of vetzuur (CPT1) af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te veel op in het lichaam, terwijl andere stoffen juist te weinig worden gevormd.

Dodelijke afloop

Zonder behandeling hebben deze ziekten vaak snel een dodelijke afloop. Als de ziekte tijdig wordt ontdekt en een patiënt een aangepast dieet volgt, kan hij of zij vaak een normaal leven leiden.

Miniatuurvoorbeeld
Lees meer

'Danisha had doodziek kunnen zijn, maar de hielprik heeft haar gered'

"Elke ouder weet hoe tegenstrijdig het voelt als je pasgeboren kind in de hiel wordt geprikt. Maar de resultaten zijn echt indrukwekkend'', schrijft Paul Blokhuis, staatssecretaris van Volksgezondheid, aan de Tweede Kamer.

"Meer dan 99 procent van de ouders doet mee. Elk jaar wordt bij 180 tot 190 kinderen een aandoening geconstateerd in het vroegste stadium.''

Toekomst voorspellen met baby-DNA

Met een nieuwe zogenoemde DNA-kit voor baby's zouden nieuwsgierige ouders antwoord kunnen krijgen op deze vragen. Niet iedereen staat te springen om deze uitvinding.

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore

`