Christian van Meer was 32 jaar en net getrouwd toen hij hoorde dat hij een zeldzame ziekte heeft. Hierdoor heeft hij tientallen tumoren op en onder zijn huid. Hij werd acuut arbeidsongeschikt. Genezing is onmogelijk. In Nederland lijden ongeveer een miljoen mensen aan een zeldzame ziekte.
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een zeldzame genetische aandoening. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt geboren met NF1. Bij elke patiënt uit de ziekte zich anders. De ziekte veroorzaakt goedaardige tumoren op en onder de huid. Ook hebben mensen vaak last van concentratiestoornissen, ernstige vermoeidheid en problemen met de motoriek. Mensen met NF1 worden daarmee geboren, maar krijgen een diagnose vaak pas later.
Diagnose
De inmiddels 50-jarige Christian weet nog precies hoe het ging toen hij de diagnose kreeg. Toen hij na een vakantie heftige pijn in zijn benen had, besloot hij naar de bedrijfsarts te gaan. De arts zag de bultjes op de rest van Christians lichaam en wist genoeg. Eén MRI-scan later had Christian de diagnose NF1. "Er kwam geen oplossing voor mijn benen, maar wel een uitleg voor veel kwaaltjes uit mijn jeugd."
"Ik begrijp nu waarom ik me vroeger niet goed kon concentreren op school, en onhandig was met balsporten", vertelt Christian. "Mijn motoriek was gewoon slecht door de NF1". Christian werd gepest omdat hij anders was. "Je ziet wel aan me dat ik ziek ben. Ik heb bultjes op mijn lichaam en een vrij groot hoofd, met een hoog voorhoofd."
Donkere periode
Tot hij de diagnose kreeg, werkte Christian als kok in een zorginstelling. Door de NF1 werd dat werk te intensief en kwam Christian thuis te zitten. Hij praat niet graag over de tijd die volgde op de diagnose. "Het is echt een donkere periode uit mijn leven." Vooral het thuiszitten viel Christian zwaar. "Ik was bang dat mensen dachten dat ik lui was en niet wilde werken."
Hij verhuisde samen met zijn vrouw terug naar zijn geboortedorp Oud Gastel. Op aanraden van de huisarts volgde hij een cursus mindfullness en zocht hij daar vrijwilligerswerk. "Ik wilde gewoon niet bij de pakken neer gaan zitten", vertelt Christian. Inmiddels doet hij twee ochtenden per week vrijwilligerswerk in een ontmoetingspunt voor ouderen. Daar schenkt hij koffie en maakt hij praatjes met de mensen.
Kokkie
Op de dagen dat Christian thuis is, wacht een zwart-witte hond genaamd Kokkie hem altijd op. De wandelingetjes met Kokkie herinneren Christian nog dagelijks aan zijn carrière als kok. De aanschaf van de hond was een van de beste keuzes van zijn leven. "Die hond is heel belangrijk voor me. Het is mijn allessie." Los van de dagelijkse rondjes, gaan Kokkie en Christian één keer per week samen naar een behendigheidscursus. "Daarna ben ik kapot, maar het is heerlijk".
Naast het vrijwilligerswerk en de trainingen van Kokkie, houdt Christian zich bezig met de Neurofibromatose Vereniging. Samen met anderen organiseert hij een paar keer per jaar bijeenkomsten voor mensen met NF1. "Dat zijn heel fijne dagen en het organiseren is ontzettend dankbaar werk." De bijeenkomsten staan niet zozeer in het teken van de ziekte. "Het is fijn om met mensen te zijn die je begrijpen, we kletsen over van alles".
Advies
Jongeren die kampen met NF1 wil Christian op het hart drukken niet bij de pakken neer te gaan zitten. Precies zoals zijn moeder dat bij hem deed. "Kijk niet naar wat je niet kan, maar naar wat je wel kunt." Er wordt veel onderzoek gedaan naar NF1 en Christian heeft goede hoop dat er ooit een medicijn komt. "Voor mij gaat er geen medicijn meer komen dat me geneest, maar ik hoop voor de komende generaties wel."
Zeldzame ziekten
- Vandaag is het de dag van de zeldzame ziekten. Een ziekte is zeldzaam wanneer minder dan 1 op de 2.000 mensen eraan lijdt
- In Nederland lijden één miljoen mensen aan een zeldzame ziekte
- Er zijn 6.000 tot 8.000 zeldzame ziekten bekend
- Een van die ziekten is NF1. Dat is met zo'n 5000 patiënten een van de meest voorkomende zeldzame ziekten.
- Er zijn 43 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten
Bron: Volksgezondheidenzorg
Meer op rtlnieuws.nl:
