Guus (9) heeft SMA type 2, een ernstige en progressieve spierziekte. Toch staan Guus en zijn ouders positief in het leven: “We weten niet hoe zijn toekomst eruitziet, maar daar zijn we ook niet zo mee bezig. We kijken liever naar wat we wél kunnen en hebben als gezin.”
Tot Guus anderhalf is merken Valentine Bok en haar man Wim eigenlijk niets aan hun jongste zoon. Ja, hij ontwikkelt zich wat langzamer dan zijn broer Jelle en hij heeft van die schattige, slappe spaghettibeentjes, maar dat wijden ze aan het spreidbroekje dat hij als baby gedragen heeft. Toch worden ze doorverwezen voor extra onderzoek en blijkt er wel degelijk meer met Guus aan de hand te zijn.
Slechtste nieuws dat we konden krijgen
Na verschillende onderzoeken en scans horen Valentine en haar man in juni 2015 dat Guus SMA type 2 heeft, een ernstige en progressieve spierziekte die alleen voorkomt bij jonge kinderen. “Het gesprek waarin we dat te horen kregen herinner ik me nog als de dag van gisteren, dit was eigenlijk het aller-slechtste nieuws dat we maar konden krijgen. Het klonk toen bijna alsof er helemaal geen toekomst voor Guus was.”
Gelukkig kan het gezin een dag later bij het Spieren voor Spieren Kindercentrum in Utrecht terecht, dat gespecialiseerd is in spierziekten bij kinderen. Hier is de toon een stuk optimistischer en hebben ze het bijvoorbeeld over jongvolwassenen met SMA. “Dat voelde heel anders dan het diagnose-gesprek in het ziekenhuis, maar alsnog was dit een loodzware periode. Het was eigenlijk een tijd van rouw en afscheid en we waren heel bewust bezig met wat we als gezin nog samen wilden.”
Inmiddels is Guus negen en is zijn spierziekte onderdeel van het dagelijkse leven van het gezin. “Die zwaarte van die eerste periode is er nu absoluut niet meer en we zijn er echt niet meer de hele dag mee bezig.”
Medicijn slaat aan
Dat komt deels doordat Guus zo’n vrolijk en optimistisch kind is: hij is zelden boos, verdrietig of gefrustreerd. Maar het komt ook doordat hij sinds 2018 het medicijn Spinraza krijgt. Op het moment dat Guus zijn diagnose krijgt is er nog geen medicijn voor zijn ziekte en is de behandeling vooral gericht op het hem zo comfortabel mogelijk maken.
Twee jaar later komt Spinraza op de markt, maar wordt het nog niet vergoed door zorgverzekeraars. Nog een jaar later, in 2018, gelukkig wel: “Guus was één van de eersten die het middel kreeg, dus het was superspannend hoe hij erop zou reageren.” Maar het medicijn slaat goed aan bij Guus. Waar hij in de periode tussen 2015 (diagnose) en 2018 (medicijn) hard achteruitging, is zijn ziekte sinds hij Spinraza krijgt stabiel. “In het begin ging hij zelfs vooruit door het medicijn. En waar hij voorheen regelmatig in het ziekenhuis belandde met een longontsteking omdat hij door zijn ziekte niet goed kan hoesten, is dat sindsdien niet meer gebeurd. Ook hadden we nooit verwacht dat Guus zou kunnen zwemmen, dit doet hij nu elke week en dat is echt een feestje voor hem.”
Puberteit
Guus krijgt het medicijn eens in de vier maanden toegediend met een ruggenprik en kan dit in principe altijd blijven krijgen, de werking blijft gelijk. Wel zullen de komende jaren waarin Guus in de puberteit komt best spannend worden. “Guus zijn lijf wordt natuurlijk steeds groter, maar zijn spieren groeien niet mee. We merken nu al dat een arm optillen voor hem moeilijker is dan een paar jaar geleden doordat die arm nu natuurlijk veel groter en zwaarder is.”
Pluk de dag
Maar zich zorgen maken over de toekomst van Guus is niets voor Valentine en haar gezin. “We weten niet hoe Guus zijn toekomst eruitziet, maar dat is ook niet iets waar we ons dagelijks mee bezig houden. De medische ontwikkelingen gaan zo snel, wie weet wat er over een paar jaar allemaal mogelijk is? We staan heel positief in het leven, plukken elke dag en genieten van wat we als gezin allemaal wél hebben en kunnen.”
Minder spontaniteit
Zo vinden etentjes en sociale activiteiten nu vooral bij de familie Bok thuis plaats en gaan ze minder vaak bij anderen op bezoek, het is namelijk best een onderneming om met Guus op pad te gaan. Ook vakanties vergen meer voorbereiding dan voorheen, onder andere omdat Guus sondevoeding krijgt. “Dat is misschien wel het belangrijkste verschil met een ‘gewoon’ gezinsleven, even spontaan de deur uit zit er voor ons niet in. En waar onze oudste zoon inmiddels al heel zelfstandig is, moeten wij Guus met zijn negen jaar nog altijd helpen met aankleden en naar de wc gaan. Mijn man en ik moeten dus de hele dag beschikbaar en alert zijn. Ook tijdens dit gesprek zit ik voortdurend met één oor te luisteren of Guus mij niet nodig heeft.”
Spieren voor Spieren
En hoewel iedereen in hun omgeving alle begrip heeft voor hun situatie, weet bijna niemand hoe het écht voelt om een kind als Guus te hebben. “Alleen mensen die ook een kind met een spierziekte hebben, snappen hoe dit is.”
Het gezin van Valentine is dan ook erg blij dat zij al snel na Guus zijn diagnose in contact kwamen met Spieren voor Spieren. Deze stichting zet zich in voor snelle diagnose en behandeling. In het Spieren voor Spieren Kindercentrum in Utrecht en de Kindercentra in Leiden en Nijmegen maken de beste specialisten het mogelijk dat kinderen met een spierziekte sneller een diagnose en behandeling krijgen.
Wat voor Valentine en haar gezin heel waardevol is, is de jaarlijkse Spieren voor Spieren Dag waarop meerdere kinderen met een spierziekte en hun gezinnen samenkomen. “Het is zo fijn om dan met mensen te zijn die in dezelfde situatie zitten als wij en precies begrijpen waar je het over hebt. We hebben tijdens zo’n dag ook twee gezinnen ontmoet die we tussentijds regelmatig opzoeken. Zowel voor de kinderen als voor de rest van de gezinnen is dat keer op keer genieten.”
De dag van zijn leven
Daarnaast is Guus kind-ambassadeur voor Spieren voor Spieren en was hij onder andere te zien in een commercial van de stichting. Ook mag hij regelmatig aanwezig zijn bij activiteiten met bekende sporters en het jaarlijkse Spieren voor Spieren Gala. Afgelopen vrijdag was hij te zien in The Masked Singer omdat Spieren voor Spieren als goed doel aan dit programma gekoppeld is dit seizoen. “Guus houdt er enorm van om in the picture te staan, dus hij had de dag van zijn leven en vond het heel indrukwekkend om in zo’n grote televisiestudio te zijn.”
Wil je meer weten over Spieren voor Spieren en haar activiteiten? Ga naar de website voor meer informatie en doneer meteen!
