Op 6 mei is het Wishbone Day, ook wel bekend als Internationale OI (osteogenesis imperfecta) Dag. Op deze dag wordt aandacht gevraagd voor OI, de zeldzame ziekte die onder andere broze botten veroorzaakt. Paulines (35) zoontje Luca (1,5) heeft OI. Sinds zijn geboorte brak hij al elf botten. "Zelfs als ik hem voorzichtig optil gaat het soms mis."
Pauline was dertig weken zwanger van Luca toen haar verloskundige tijdens de echo iets opmerkelijks ontdekte. "Luca's beentjes begonnen krom te groeien. De verloskundige maakte zich zorgen en verwees ons door naar het ziekenhuis", vertelt Pauline, die tot die tijd een probleemloze zwangerschap had. "Alles verliep precies volgens plan. Luca was gezond en ik voelde me goed."
Dwerggroei
In het ziekenhuis kregen Pauline en haar man Remco te horen dat Luca dwerggroei kon hebben. "Hoe of wat konden ze nog niet precies zeggen, dus er volgde een vruchtwaterpunctie. Met een naald gingen ze via mijn buik naar mijn baarmoeder om daar een sample van mijn vruchtwater uit te halen. De cellen van mijn vruchtwater werden onderzocht op van alles, maar niet op OI."
Uiteindelijk kreeg het stel te horen dat er niks geks gevonden was en gingen ze met een opgelucht gevoel weer naar huis. "We hebben het toen losgelaten en dachten: we zien wel wat er komt."
De bevalling verliep soepel, al bleek achteraf dat Luca's arm tijdens de geboorte gebroken was. "Ook toen hadden de artsen nog geen idee dat hij OI kon hebben. Waarschijnlijk omdat hij heel snel genas: na twee dagen kon hij zijn arm alweer gebruiken. Hierdoor maakten we ons minder zorgen en hebben we het niet verder laten onderzoeken."
Krakend geluid
In de dagen na de bevalling behandelden Pauline en Remco hun kersverse zoontje als ieder ander kind. Dat ging goed, tot Luca vijf dagen na de bevalling opnieuw een bot brak. "Ik wilde zijn deken onder zijn lichaam vandaan halen en tilde zijn billen van het bedje zodat ik hem iets omhoog kon schuiven. Terwijl ik dat deed hoorde ik een krakend geluid, gevolgd door oorverdovend gekrijs van Luca. Ik schrok me rot: wat had ik gedaan?"
Vanaf die dag werd Luca’s beentje steeds dikker. Als Pauline hem verschoonde, hoorde ze af en toe een raar geluid. "Een soort geknisper, alsof je in verse sneeuw stapt. Zelfs als ik zijn been maar een klein beetje bewoog begon hij al te huilen. Omdat het niet stopte zijn we weer naar het ziekenhuis gegaan. Daar werd een röntgenfoto gemaakt. Zijn bovenbeentje bleek gebroken."
Flinke klap
Pauline had al snel het gevoel dat er iets niet goed zat, maar dat Luca's been gebroken was, had ze niet verwacht. "Ik raakte hem amper aan. Normaal moet je een flinke klap krijgen om iets te breken. Eerst vond ik het vooral heel vreemd, later begon ik me grote zorgen te maken."
Omdat een pasgeboren baby te klein is om in te gipsen, verbond Pauline het gebroken beentje met een hydrofiele luier. "Niemand kon ons vertellen wat we precies moesten doen. Zelfs de ergonoom en fysiotherapeut hadden geen idee."
Luca was nog maar net hersteld van zijn bovenbeenbreuk, toen na een aantal weken het noodlot opnieuw toesloeg. "Ik tilde hem onder zijn oksels omhoog om hem uit de box te halen. Hij begon keihard te huilen en toen ik hem daarna in zijn autostoeltje legde, bewoog hij niet meer. Toen wisten we: dit is foute boel. Opnieuw gingen we terug naar het ziekenhuis om een foto te maken en ja hoor, zijn armpje was gebroken. Dat schudde ons wakker."
Vanaf dat moment begon het circus. Ziekenhuis in en uit, onderzoek na onderzoek. "Op dat moment stortte onze wereld in. Eerst dachten we: wat doen wij verkeerd? Het onderwerp 'kindermishandeling' werd meerdere keren aangehaald. Dat is pijnlijk, al is het natuurlijk goed dat ook daar aandacht aan besteed wordt. Er werd opnieuw gekeken naar het vruchtwatersample dat eerder was afgenomen, omdat de artsen door dit laatste voorval eindelijk het vermoeden hadden gekregen dat Luca OI kon hebben."
Zeldzame aandoening
Zes weken na de nieuwe DNA-check werd Luca eindelijk gediagnosticeerd OI. "Het is een heel zeldzame aandoening, wat waarschijnlijk ook de reden is dat we de diagnose zo laat pas kregen. Volgens Luca’s arts is de kans dat een kind ermee geboren wordt 1 op 20.000, zo'n 20 gevallen per jaar in Nederland. Er zijn huisartsen die niet eens weten dat OI bestaat."
'Ik durfde mijn eigen kind niet meer aan te raken'
Paulines eerste reactie na de uitslag was opluchting. Blij dat het niet aan haar lag. Tegelijkertijd was er veel verdriet. "Vanaf dat moment wisten we dat het altijd zo zou zijn", zegt Pauline, die het samen met Remco inmiddels een plekje kon geven. "In het begin wisten we niet wat we moesten doen. We wisten niet hoe we Luca konden vastpakken zonder dat hij wat zou breken. Met de meest voorzichtige handeling kon het al mis gaan. Maar we hebben er inmiddels samen een weg in gevonden."
Op een gegeven moment brak Luca drie keer iets in één week tijd. "Dan weet je echt even niet waar je het zoeken moet. Hij lag na die opeenstapeling van breuken een tijdje in het ziekenhuis. Ik had er slapeloze nachten van. Ik durfde mijn eigen kind niet meer aan te raken en dat is vreselijk, juist omdat je er op die momenten voor hem wil zijn."
Inmiddels is Luca onder behandeling van het UMC Utrecht. "Daar werkt een specialistisch team voor kinderen met OI. Sinds januari krijgt Luca zijn eerste medicatie, eens in de vier maanden via een infuus. Deze medicatie zorgt dat de functie van botafbraakcellen afgeremd wordt, zodat in het groeiproces meer bot overblijft."
Extra voorzichtig
Sinds Pauline en Remco weten dat Luca OI heeft, zijn ze extra voorzichtig met hem. Ook gaat Luca regelmatig naar de fysio, om de spieren rondom zijn botten te versterken. "Het is mooi om te zien dat hij steeds sterker wordt en daardoor ook meer aankan. Wij leggen de regie in zijn handen: hij is degene die zijn lichaam het beste kan aanvoelen. Elke dag kijken we of hij ergens wel of niet klaar voor is. We bewandelen een pad samen met hem en zijn er voor hem waar en wanneer hij dat nodig heeft."
Voor Luca’s vier jaar oudere zus Nova is het niet altijd leuk. "We moeten haar begrenzen in meer dingen dan we willen. Luca heeft veel aandacht nodig, waardoor ze soms het gevoel krijgt dat er te weinig aandacht naar haar gaat. Gelukkig is ze al wat ouder en begrijpt ze het, maar een grote zus van jongs af aan uitleggen dat ze haar kleine broertje niet mag aanraken is gewoon vreselijk. We moeten daar streng in zijn want kinderen zijn onbedoeld lomp. Speels aan Luca’s handje trekken kan al een breuk veroorzaken."
Omdat Luca alleen op specifieke manieren kan worden opgetild en aangeraakt, besloten Pauline en Remco dat zij de enigen willen zijn die Luca verzorgen. Dus geen oppas-opa's, -oma's, -vrienden of -vriendinnen. "Die constante zorg is soms zwaar, maar hiermee verkleinen we de kans op breuken. Niet iedereen kan zomaar zorgdragen voor Luca. We realiseren ons dat die keuze grote impact heeft ook op onze eigen levens, maar we doen het graag."
Ongeneeslijk ziek
OI valt niet te genezen, maar wel zoekt Pauline actief naar alternatieve manieren om de ziekte draaglijker te maken voor Luca. "Naast de medicatie die Luca in Nederland krijgt, gingen we in de afgelopen jaren twee keer naar Zweden voor stamcelonderzoek. In september en februari hebben we stamcellen ontvangen en er volgt in mei een nieuwe ontmoeting waar we enorm naar uitkijken. Het is belangrijk dat dit proces zo snel mogelijk gebeurt, want alleen dan is de kans dat zijn lichaam deze nieuwe stamcellen opneemt aannemelijk."
Het nut van stamcellen
Stamcellen zijn een soort oercellen die nog alles kunnen worden en maken. In Zweden wordt aan zeer jonge kinderen met ernstige OI in onderzoeksverband gezonde stamcellen gegeven in de hoop dat die gezonde stamcellen zich nestelen tussen de OI cellen van de patiënt en zelf gezonde eiwitten voor gezond bot gaan maken. Zo zou de kwaliteit van de botten bij deze zeer jonge kinderen met OI beter moeten worden.
Ondanks alles is Pauline heel blij dat ze Luca's moeder mag zijn. "Eerst twijfelde ik enorm aan mezelf als ouder. Regelmatig was ik bang. Maar inmiddels weten we hoe we ermee om moeten gaan en is er vooral veel vreugde in huis. De stapjes die Luca zet waarderen we extra. Hoe klein die stapjes dan ook zijn, elke stap is een enorme vooruitgang voor hem en voor ons."
Wat zegt de expert?
Ralph Sakkers is kinder-orthopedisch chirurg aan het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht, waar hij het expertisecentrum voor OI coördineert. Sakkers: "OI is een zeldzame, genetische aandoening waarbij iemand zwakkere botten heeft. Deze botten kunnen hierdoor verbuigen en makkelijker breken. De ernst van de OI verschilt per patiënt. De een heeft een ernstige afwijking en heeft vervormde botten die gemakkelijk breken, de ander heeft een relatief normale vorm van het skelet waarbij af en toe een botbreuk optreedt."
De oorzaak van OI? "In de cellen van het menselijk lichaam zitten bepaalde codes. Deze zijn vergelijkbaar met software codes, die onder meer verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van eiwitten door de cellen. Broze botten bij OI ontstaan doordat er een foutje in een van de 'softwarecodes' in de cel zit. Door dit foutje wordt het eiwit collageen niet helemaal goed aangemaakt, waardoor onder andere botweefsel minder sterk is."
Erfelijk
OI is erfelijk, wat betekent dat de ziekte doorgegeven kan worden van generatie op generatie. "Een klinisch geneticus kan, door in de codes van de cellen te zoeken, vaak vinden of iemand OI heeft. Daarnaast zijn er ook een aantal specifieke fysieke kenmerken. In ernstige gevallen blijven mensen klein en zijn de botten verbogen. Bij mildere gevallen kan het skelet een relatief normale vorm hebben, maar kan OI herkenbaar zijn doordat het oogwit meer doorschijnend en lichtblauw van kleur is."
Sakkers adviseert ouders die vermoeden dat hun kind OI heeft, contact op te nemen met het Wilhelmina Kinderziekenhuis van het UMC Utrecht. "Daar hebben we een nationaal centrum waarin de meerdere disciplines die belangrijk zijn voor het zo goed mogelijk behandelen van deze ziekte intensief met elkaar samenwerken. Het vaste team bestaat uit een orthopeed, een kinderrevalidatiearts, een kinderfysiotherapeut en een kinderarts. Daarnaast zijn er voor specifieke problemen allerlei andere specialisten die gewend zijn om kinderen met OI te zien."
Om de botten sterker te maken krijgen veel kinderen met OI medicatie om meer bot te maken, maar die medicijnen lossen het probleem van de botkwaliteit helaas niet op. "We zoeken continu naar andere soorten medicijnen die het beter doen, en het uiteindelijke doel zal zijn dat we dat de fout in de codering van de software in de cellen kunnen oplossen", zegt Sakkers, die als kinder-orthopedisch chirurg ook de chirurgische behandelingen uitvoert. "Bij de kinderen met ernstige OI met verbogen botten maken we de botten recht en versterken we die botten met rechte metalen pinnen in de mergholte van het bot."
