Gezondheid

Kweekhuid redt leven van 7-jarig jongetje met ongeneeslijke huidziekte

09 november 2017 11:40 Aangepast: 09 november 2017 15:25
Een stamceltransplantaat wordt voorbereid tijdens een van de operaties bij het Duitse jongetje. Beeld © Rühr University/Frank Jacobsen

Een Duits jongetje dat door een ongeneeslijke ziekte meer dan 60 procent van zijn opperhuid kwijt was, heeft dankzij gentherapie een nieuwe gezonde huid gekregen. Dat heeft zijn leven gered.

Zijn team van behandelend artsen beschrijft in vakblad Nature hoe de experimentele behandeling is toegepast.

Genetisch veranderde huidcellen

Het jongetje werd in 2015 opgenomen in het ziekenhuis met een dubbele bacteriële infectie. Omdat hij meer dan de helft van zijn huid kwijt was, verkeerde hij in levensgevaar. Artsen kregen de infectie niet onder controle en stonden in principe met hun rug tegen de muur.

Omdat de ouders hen smeekten om alles te proberen om zijn leven te redden, namen de artsen van het jongetje contact op met de Italiaanse stamcelbioloog Michele de Luca. De Luca en zijn team doen al meer dan tien jaar onderzoek naar en proeven met genetisch veranderde huidcellen.

De huidziekte epidermolysis bullosa

  • Bij epidermolysis bullosa, een huidziekte met blaren, heeft de patiënt een gemuteerd gen. Daardoor wordt het eiwit niet gevormd dat ervoor zorgt dat de opperhuid aan de onderlinggende lederhuid verankerd wordt.
  • Door de ontbrekende hechting beschadigt de opperhuid bij de minst of geringste aanraking. Dit leidt tot blaren, ontstekingen en huidkanker.
  • Epidermolysis bullosa is tot nu toe een ongeneeslijke erfelijke ziekte
  • Er zijn 19 genmutaties bekend die de ziekte kunnen veroorzaken. De ernst van de ziekte is afhankelijk van de mutatie.
  • In Nederland zijn naar schatting 750 mensen die aan de ziekte lijden.

Vierkante meter huid

Bij het jongetje werd een paar vierkante centimeter onaangetaste huid afgenomen. In het DNA van de huidcellen werd met behulp van een onschadelijk virus de juiste kopie van het eiwitgen aangebracht. Vervolgens werd de huid verder opgekweekt tot bijna een vierkante meter.

In drie operaties werd vervolgens 80 procent van de huid van het zieke jongetje vervangen. Een halfjaar later kon hij het ziekenhuis verlaten. Zijn huid is rimpeliger dan normaal, verder kan de jongen gewoon naar school, voetballen en deelnemen aan het sociale leven van zijn familie. 

Gezonde huidcellen

Het succes van de huidtransplantatie hing van twee criteria af: of de kweekhuid zichzelf zou vervangen en of het virus zich niet op een ongelukkige plek in het DNA zou nestelen en zo kanker zou kunnen veroorzaken.

Aan beide criteria is voldaan, stellen de artsen nu in Nature. De vernieuwde huid blijkt continu nieuwe, gezonde huidcellen aan te maken. En het eiwitgen is in een 'stille' regio terechtgekomen. 

Voorlopig niet in Nederland

Marcel Jonkman, hoogleraar dermatologie aan de Universiteit van Groningen, is positief over de behandeling. "Ik heb zelf een patiënt doorgestuurd naar Italië. Deze man heeft dezelfde genafwijking als het jongetje. Daardoor zou een behandeling meer kans maken."

Hij benadrukt dat de behandeling nog maar voor een van de negentien genmutaties is getest. De goede resultaten bij het jongetje bieden geen garanties voor een succesvolle behandeling van andere varianten.

"En omdat De Luca de behandeling uitvoert vanuit zijn eigen bedrijf, ligt het niet in de lijn der verwachting dat we dit in Nederland binnen een paar jaar ook al doen."

Meer op rtlnieuws.nl:

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore