Bij de geboorte van hun zoon Lyo merkten Oscar Schutter en Demi Rosbach uit Zevenaar al snel dat het niet goed ging met hem. Zo zaten zijn vingertjes en teentjes bij de geboorte aan elkaar. Lyo bleek het apertsyndroom te hebben, een ziekte die in Nederland ongeveer maar één keer per jaar voorkomt. Wat zijn de gevolgen als je bijna de enige bent die een bepaalde aandoening heeft?
Ook buiten Nederland is het apertsyndroom erg zeldzaam. In een groot land als de Verenigde Staten komt de ziekte jaarlijks slechts zo'n veertig keer voor. Het syndroom houdt in dat de schedelnaden te vroeg sluiten, dat gezichtsgroei achterblijft en dat de vingers en tenen vaak korter en samengegroeid zijn.
Oscar Schutter en Demi Rosbach krijgen heel veel steun naar aanleiding van de zeldzame ziekte van hun zoontje Lyo. Al is er hier en daar wat onbegrip. "Daarom hebben we op Instagram uitgelegd waarom we naar de Verenigde Staten willen voor een behandeling", zegt Oscar. Voor die behandeling zamelen ze nu namelijk geld in.
Controle bij Erasmus MC
Sommige mensen – waaronder lotgenoten – dachten dat de ouders naar Amerika wilden omdat de behandeling daar cosmetisch beter is. "Daardoor leek het alsof een andere behandeling ons kind niet mooi genoeg zou maken. Maar daar gaat het ons helemaal niet om."
In Nederland maken ze bij de behandeling eerst ruimte aan de achterkant van de schedel, zodat-ie kan groeien. De voorkant wordt pas in de puberteit behandeld, vertelt de vader. "In Boston kan dat in één keer."
Mensen met het apertsyndroom blijven tot hun achttiende onder controle. Daarvoor hoeft het gezin overigens niet elke keer de oceaan over. "In Nederland wordt het syndroom alleen maar behandeld in het Erasmus MC, daar kunnen we na de behandeling in Boston terecht voor controle."
'Roept reactie op'
Een ziekte is zeldzaam als die bij maximaal één op de tweeduizend mensen voorkomt. Maar het apertsyndroom is dus nog veel zeldzamer en dat heeft gevolgen, vertelt Alistair Niemeijer, onderzoeker naar zorgethiek. Hij heeft zelf een zoon met het Downsyndroom, ook een zeldzame ziekte. "Je bent dan een opvallende verschijning als je de publieke ruimte betreedt. In het geval van een meer zeldzame aandoening is dat nog lastiger, want het roept een reactie op."
"Wanneer iemand er anders uitziet, wordt diegene automatisch publiek eigendom", vervolgt hij. "Als ik last heb van mijn buik kan ik er zelf voor kiezen om dat te delen, maar in het geval van een zeldzame ziekte heb je die keuze niet. Dat heeft ook invloed op ouders."
Lotgenoten
Het lastige is volgens Niemeijer het onbegrip waar de ouders van een kind met een zeldzame ziekte op stuiten. "Als je wel begrip wil moet je contact met andere ouders zoeken. Misschien is die behoefte er niet direct, omdat je in een soort rouwproces zit." Zo neem je afscheid van de dromen die je voor je kind hebt en ga je hem of haar snel vergelijken met andere kinderen, zegt de onderzoeker. "Maar daarna is het goed om te weten dat je niet de enige bent."
De ouders van Lyo herkennen het onbegrip, maar aan bepaalde lotgenoten hebben ze heel veel. "Die kunnen ons meer vertellen over de behandeling en ook zorgen voor emotionele steun", zegt Oscar. "Juist omdat het niet vaak voorkomt is het fijn als mensen precies weten wat er aan de hand is."
