Geld nodig voor onderzoek

Daya verloor dochter aan sikkelcelziekte, haar zoon heeft het ook

18 juni 2021 12:53 Aangepast: 18 juni 2021 12:56
Daya Raap verloor haar dochter aan sikkelcelziekte en ook haar zoontje heeft het

Het Erasmus MC wil dat er meer aandacht en geld komt voor onderzoek naar sikkelcelziekte, een zeldzame erfelijke bloedziekte. Om die reden wordt het ziekenhuis morgen rood verlicht. In Nederland zijn er zo'n 2000 mensen met sikkelcelziekte, waarvan de helft kind. Zonder behandeling worden de meeste patiënten niet ouder van vijf jaar.

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte. De rode bloedcellen van patiënten die hieraan lijden zijn niet rond, maar hebben de vorm van een sikkel. "Die rode sikkelcellen haken af en toe in elkaar en dan stroomt het bloed niet meer, waardoor ook geen zuurstof kan worden vervoerd", vertelt kinderarts en hematoloog Marjon Cnossen van het Erasmus MC aan EditieNL.

Pijnaanvallen

Als dat gebeurt waarschuwt het lichaam met heel veel pijn. "De pijn komt in aanvallen en die zijn bijna ondraaglijk." Factoren als koorts, een infectie of kou kunnen het in elkaar haken van de cellen stimuleren. "Dit kan leiden tot een pijnaanval en zelfs tot overlijden."

Daarnaast is het verstoppen van bloedvaten niet goed voor weefsels en organen. "Zo gaan hart en nieren bij mensen met sikkelcelziekte minder goed werken en hebben zij een verhoogde kans op herseninfarcten. De meeste kinderen gaan dood omdat de organen niet goed werken."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Deze operatie eerst: algoritme helpt met keuzes in Erasmus MC

Ook de dochter van Daya Raap heeft de ziekte niet overleefd. Zij overleed vier jaar geleden. "Bij de hielprik bleek dat Dainely dit had en dat mijn partner en ik dragers zijn van het gen", vertelt ze aan EditieNL.

14 maanden

Dainely was 14 maanden oud toen zij kwam te overlijden. Haar milt heeft te veel bloed in haar lichaam opgezogen, waardoor ze zuurstoftekort kreeg. "We wisten dat je door sikkelcelziekte dood kan gaan, maar niet dat dit zo snel zou gaan. Wat met haar is gebeurd is puur pech. De kans dat dat zou gebeuren was erg klein."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Erasmus MC zet vaccinonderzoek op nieuw spoor

Het overlijden van haar dochter gaf Daya een gevoel van leegte. "Maar het versterkte ook mijn moedergevoel." Toen ze zwanger bleek te zijn van haar zoontje Javyen veranderde de leegheid in een geluksgevoel. "Maar bij zijn geboorte in 2018 bleek ook hij sikkelcelziekte te hebben."

Veel zorgen

Daya en haar partner waren zich bewust van het risico, maar alsnog was het een enorme tegenslag. "Maar ik denk dat Jayven ook het bewijs is van hoe een kind met sikkelcelziekte ook lang kan leven." Wel heeft de ziekte veel impact op het leven van het gezin. "We moeten hem heel goed in de gaten houden. Hij mag het niet koud krijgen, niet uitdrogen en niet op een andere manier ziek worden. Inmiddels heb ik het al snel door als het niet goed met hem gaat en hij ziekjes wordt. Ik weet nu hoe ik daarop moet reageren."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Onderzoekers halen erfelijke bloedziekte uit DNA in embryo

Ook moeten ze regelmatig naar het ziekenhuis voor controle en is zijn milt uit voorzorg verwijderd. "Daardoor is hij sneller vatbaar voor andere infecties. En hij slikt elke dag medicijnen. Sinds hij ouder is dan 14 maanden – de leeftijd die Dainely heeft bereikt – ben ik iets rustiger geworden, maar de zorgen blijven elke dag." Ze hoopt dat er meer aandacht kom voor de ziekte. "Veel mensen weten niet wat het is." 

2000 patiënten in Nederland

In Nederland zijn er zo'n 2000 mensen met sikkelcelziekte. Wereldwijd zijn het er zo'n 30 miljoen. Zonder behandeling wordt 75 procent van de patiënten niet ouder van vijf jaar. "In Nederland kunnen we de behandelingen wel geven", weet kinderarts en hematoloog Marjon Cnossen. Maar omdat de ziekte gepaard gaat met hevige pijnaanvallen en beschadiging van de organen ligt de levensverwachting tussen de 45 en 60 jaar.

De ziekte komt vooral voor bij mensen van kleur. "Dit komt doordat het is ontstaan als beschermingsmechanisme. Rondom de evenaar, waar de ziekte het meest voorkomt, komt veel malaria voor. Ooit bleek een toevallige verandering in het DNA te beschermen tegen malaria."

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Vrijwilliger bij Erasmus MC: 'Fantastisch om te doen'

Mensen die deze mutatie bij zich droegen waren beter beschermd tegen malaria en leefden langer. "Zij kregen daardoor meer kinderen die vervolgens deze erfelijke eigenschap ook weer kregen en hun kinderen ook weer, et cetera." Er is 25 procent kans op sikkelcelziekte wanneer beide ouders drager zijn.

Meer aandacht en geld

Het is volgens Cnossen ontzettend belangrijk dat er meer geld beschikbaar komt voor onderzoek naar sikkelcelziekte. Daarom is het Sikkelcelfonds opgericht. "Onderzoek kan betere behandeling en uiteindelijk genezing mogelijk maken. In Nederland is het een zeldzame ziekte, maar dat zo'n wereldwijd vaak voorkomende ziekte zo weinig financiering krijgt voor onderzoek is echt dramatisch."

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore