Ontwikkelingsstoornis

Leven met het Rett-syndroom: Nova (8) zit gevangen in haar eigen lijf

15 oktober 2020 16:39 Aangepast: 15 oktober 2020 17:40
Alja en Nova Beeld © Perro de Jong

Als Alja van Maanen acht jaar geleden bevalt van haar derde dochter, lijkt er aanvankelijk niets aan de hand. Maar baby Nova ontwikkelt zich traag en na een tijdje komen ze erachter dat ze meervoudig gehandicapt is. De diagnose: het Rett-syndroom. En daar moet volgens Alja meer aandacht voor komen.

"Nova was ongeveer een jaar oud toen we erachter kwamen dat ze zich wat langzamer ontwikkelde dan haar zussen", vertelt Alja. "Ze liep niet, ze kroop niet, ging niet staan, brabbelde niet... ze was relaxed en tevreden, maar wel langzaam."

Hersenschade

De achterstand in de ontwikkeling van Nova gaat op een gegeven moment zo opvallen, dat Alja en haar man met hun dochter naar een kinderarts gaan. "Daar kwamen we erachter dat er wel serieus iets aan de hand was", zegt Alja.

Alja en Nova Alja en Nova

Een medische molen volgt. Na allerlei onderzoeken komt de arts tot de conclusie dat sprake is van hersenschade. Later wordt daar de term cerebrale parese aan verbonden, een verzamelnaam voor hersenverlamming. Als de kinderarts na een tijd haar twijfels over de diagnose uitspreekt, laten Alja en haar man op haar aanraden een DNA-onderzoek doen. Nova is bijna vier jaar oud als ze haar definitieve diagnose krijgt: ze heeft het Rett-syndroom. 

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Baby Isabel was aan de rechterkant helemaal doof. De oorzaak? Het CMV-virus

Wat is het Rett-syndroom?

Rett-syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die in de meeste gevallen veroorzaakt wordt door een spontane mutatie in een bepaald gen.

Het komt bij meisjes voor in ongeveer 1 op de 12.000 geboortes en is bij jongens nog veel zeldzamer. In Nederland zijn 250 meisjes met het syndroom bekend.

Als een kind met het syndroom zes tot achttien maanden oud is, volgt een periode van stilstand en achteruitgang in ontwikkeling, met verlies van motorische vaardigheden zoals spraak, lopen en zinvol handgebruik. Meer symptomen, zoals epilepsie, vind je op de site van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging.

Bron: Nederlandse Rett Syndroom Vereniging

Niet verstandelijk beperkt

Het syndroom zorgt bij Nova, nu acht jaar oud, voor een behoorlijke fysieke achterstand. "Ze kan aan je handen opstaan of zelfstandig kort zitten, loopt stukjes in een loopkar, maar ze houdt dat niet lang vol." Niets gaat zelfstandig bij Nova, al ontwikkelt het meisje zich wel. "Maar dat zijn echt hele kleine stapjes", zegt Alja.

Miniatuurvoorbeeld
Lees ook:

Sterke daling te vroeg geboren baby's tijdens coronacrisis

Ook praten kan Nova niet, maar Alja benadrukt dat haar dochter niet verstandelijk beperkt is. "Dat is lang gedacht over dit syndroom. Maar ze kunnen het fysiek niet uiten, terwijl het er wel inzit. Cognitief", legt Alja uit.

Spraakcomputers zijn daar een uitkomst in. "Er zijn meiden die na jaren opeens hebben leren communiceren toen ze een spraakcomputer kregen. Dat perspectief zit er dus in. Nova heeft ook een spraakcomputer, maar dat is wel iets wat je lang moet trainen."

Nova in haal rolstoel met de spraakcomputer Nova in haal rolstoel met de spraakcomputer

Vrolijk kind

Alja beschrijft haar dochter als een vrolijk en tevreden kind. "Ze vindt het heel snel leuk als je haar aandacht geeft. Ze kan goed contact maken met haar ogen en laat blijken wat ze leuk vindt. Ze vindt contact met mensen heel leuk. Je ziet goed dat ze daar blij van wordt."

Maar Nova heeft ook elk moment van de dag intensieve zorg nodig. Alja is een paar jaar geleden gestopt met werken omdat het niet langer te combineren was. "Ze gaat een aantal dagen in de week naar een kinderdagcentrum, maar er moet ook zoveel geregeld worden op de achtergrond. Contact met therapeuten bijvoorbeeld, en we moeten regelmatig naar het ziekenhuis voor controles of voor haar maagsonde."

Impact op gezin

Dat heeft een grote impact op het hele gezin. "Als ik het niet doe omdat ik ziek ben, dan moet mijn man het doen, want er is geen alternatief. Dat is gewoon zwaar." Haar andere dochters zijn eraan gewend, omdat ze ermee opgroeien, maar ook op hen heeft het impact. "Je merkt dat bij andere gezinnen dingen gewoon veel makkelijker gaan. Wij moeten altijd nadenken."

Soms gaat Nova een dagje naar een gastgezin zodat Alja iets met haar andere dochters kan doen. "Ze maken zich toch ook zorgen en krijgen jouw zorgen mee, en als Nova aandacht nodig heeft kan je de anderen niet altijd aandacht geven", zegt ze.

Alja met haar gezin Alja met haar gezin

Alja doet haar verhaal omdat ze het belangrijk vindt dat mensen zich bewuster worden wat de impact van het Rett-syndroom is op een heel gezin. Oktober is om diezelfde reden ook omgedoopt tot 'Rett awareness-maand'. "Er is veel onbegrip van mensen die geen idee hebben waarom het zo ingewikkeld is, of waarom je soms niet op een verjaardag kan komen. Ook voor professionals zou wat meer bewustwording soms goed zijn", vindt Alja.

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore