Er blijkt een gen te bestaan waardoor sommige mensen last hebben van erfelijk gehoorverlies. Dit treedt op latere leeftijd op, tussen het twintigste en de vijftigste levensjaar. Die ontdekking heeft het Radboudumc gedaan.
Genetici van het Radboudumc hebben het erfelijk materiaal van 63 leden van twaalf families onderzocht. Zij ontdekten een afwijkend gen: DFNA21. Dit gen zorgt er volgens de onderzoekers mogelijk voor dat de trilhaartjes in het slakkenhuis minder goed verankerd zijn, en daardoor op den duur minder goed geluid kunnen doorgeven.
13.000 Nederlanders
Ongeveer 13.000 mensen in Nederland hebben dit gen. Omdat dit pas op latere leeftijd merkbaar is, gaan de onderzoekers ervan uit dat 9.000 mensen ook echt gehoorverlies ondervinden. De ontdekking van het gen is groot nieuws voor hen.
Victor Beverloo (52) is een van die mensen. Hij ontdekte dat zijn gehoor slecht was tijdens een keuring voor zijn dienstplicht. "Ik was toen 19 jaar en werd afgekeurd vanwege mijn gehoor. Zelf had ik er toen nog niet veel van gemerkt. Je weet ook niet hoe goed anderen horen, want je hebt geen vergelijkingsmateriaal", vertelt hij aan Editie NL. "Wel waren mijn vader en oma beiden stokdoof."
Langdurig onderzoek
In 1997 is Beverloo onderzocht door het Radboudumc. "Er kwam niks uit, want de techniek was nog niet zo ver. Tot ik drie jaar geleden ineens een telefoontje kreeg: of ik bloed wilde inleveren voor een DNA-test. Een jaar geleden werden vertegenwoordigers van diverse families gevraagd. Toen werd ons hun ontdekking meegedeeld."
Een fantastisch moment, aldus Beverloo. "Ik had me er bij neergelegd dat mijn gehoor slecht was, maar nu is er een oorzaak. En nog mooier: kan er ook gewerkt worden aan een oplossing."
Patiëntenvereniging
Het Radboudumc heeft de groep mensen gevraagd om zich te verenigen. Beverloo is nu voorzitter van de DFNA21-patiëntenverening. "We gaan ervan uit dat er nog duizenden mensen in Nederland zijn met deze zelfde genafwijking. Die wil je natuurlijk bereiken."
Zo'n patiëntenvereniging kan erg effectief zijn, vertelt Stephan van Duijn, woordvoerder van het Radboudumc. "De groep mensen met het DFNA21-gen maakt ongeveer één procent van de gehoorgestoorden uit. Het is dus geen hele grote groep. Zo'n lotgenotengroep helpt bijvoorbeeld om fondsen te werven voor meer onderzoek."
Bekendheid
Door meer bekendheid te creëren zullen meer mensen met het gen bereikt worden. "Veel mensen zullen misschien gedacht hebben: ik heb met te luide machines gewerkt, of te harde muziek geluisterd. Maar als je een vader of moeder hebt die ook ook vroeg slechthorend werd, is het zinnig om te kijken of je het gen ook hebt."
Wil je meer informatie of denk je dat je het zelf ook hebt? Dan kun je mailen naar hearingandgenes@radboudumc.nl
