Stofwisselingsziekte

Ouders zoeken stamceldonor voor ziek dochtertje: 'Wie weet ben jij de match!'

12 december 2018 16:05 Aangepast: 14 december 2018 12:59
Foto ter illustratie

Op kerstavond in 2015 veranderde het leven van Andrea en Jan-aernout voorgoed. Hun zoontje bleek ziek. Hij overleed afgelopen zomer aan de gevolgen van de zeldzame stofwisselingsziekte MLD. Omdat de ziekte erfelijk is, wordt ook direct dochtertje getest: Zij heeft ook MLD. Nu zijn ze op zoek naar een stamceldonor voor haar.

Voor ons zoontje was geen behandeling meer mogelijk. De stofwisselingsziekte was bij hem al zo vergevorderd dat behandeling geen zin meer had. "Je kunt tranen vergieten dat hij weg is, of je kunt glimlachen omdat hij heeft geleefd", schrijven zijn ouders Jan Aernout en Andrea op de site van hun stichting.

Zorgen nemen toe

Middels deze stichting hoopt het gezin geld in te zamelen voor Stichting Metakids, en roepen ze mensen op om zich te laten testen of ze in aanmerking komen voor stamceldonatie. Omdat hun dochtertje hier nog wel voor in aanmerking komt. 

Wat is MLD?

MLD is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de beschermlaag om bepaalde zenuwen in het lichaam langzaam verdwijnt. Als gevolg daarvan ontstaan allerlei klachten zoals achteruitgang van de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, verstoorde concentratie, te lage en te hoge spierspanning, spier en gewrichtsafwijkingen, blindheid en stuipen. Kinderen worden gezond geboren, maar gaan opeens heel snel fysiek en mentaal achteruit met uiteindelijk de dood tot gevolg.

Nog geen twee maanden na het overlijden van hun zoontje namen de zorgen rond de behandeling van hun dochter toe. "Ze is drie jaar geleden behandeld middels een stamceltransplantatie", schrijven de ouders. "De ziekte is stopgezet, zij gaat al bijna een jaar weer redelijk gewoon naar school en vindt haar geluk in de paardensport."  

Levensgevaarlijk

Toch functioneert het immuunsysteem van hun dochtertje nog niet goed en blijven de antistoffen de rode bloedcellen afbreken. "Dat is levensgevaarlijk! Het leek beter te gaan, maar de laatste maanden gaat de afbraak steeds sneller en moet ze wekelijks, soms zelfs twee keer per week een bloedtransfusie krijgen."  

Er lijken geen medicijnen meer voorhanden om het immuunsysteem van haar te corrigeren. Ook Britse artsen vertelden het gezin dat haar leven in gevaar is. De enige optie voor haar is in dat geval opnieuw transplanteren, daar is het namelijk gelukkig nog niet te laat voor. Haar ouders doen er daarom alles aan om stamceldonoren te vinden. "Om de kans op een match te vergroten willen we mensen vragen om zich aan te melden als donor", schrijven ze.

Wie weet ben je een match! 

"Ben je tussen de 18 en 35 jaar oud, dan kan je in aanmerking komen om een leven te redden." Om je aan te melden moet je je aanmelden via de website van Matchis. "Je ontvangt een wattenstaafje, stuur die terug en je zit in de database; wie weet ben jij de match!"  

Altijd weten wat er speelt?
Download de gratis RTL Nieuws-app en blijf op de hoogte.

Playstore Appstore

`